O parte dintre cancerele copilăriei, cu cauze ereditare, pot fi identificate prin testare genetică. Screeningul nu se aplică tuturor copiilor, majoritatea cancerelor pediatrice apărând sporadic, fără moștenire genetică demonstrabilă. Dr. Anca Bârdan, medic genetician, explică: „Testarea genetică la copii are sens doar în situații bine definite, atunci când există suspiciunea unei gene care poate determina apariția cancerului încă din copilărie”. Această testare poate identifica riscul și ghida monitorizarea și tratamentul.
În practica pediatrică, se face distincția între cancerele determinate de o predispoziție ereditară și cele apărute „sporadic”, fără o cauză genetică transmisă în familie. Potrivit Children’s Hospital Colorado, aproximativ „1 din 10 persoane (inclusiv copii) care dezvoltă cancer are diagnosticul din cauza unui factor de risc moștenit”, în timp ce „80-85%” din cazuri sunt sporadice, fără un tipar familial clar.
Aceeași sursă menționează și „clusteringul familial” – situații în care mai mulți membri ai familiei au cancer, dar din cauza unei combinații de factori genetici comuni, mediu și stil de viață, fără o singură genă moștenită. Aceste distincții sunt esențiale pentru a decide dacă testarea genetică este relevantă și cum se interpretează rezultatele.
Institutul Național al Cancerului (NCI) arată că „cancerul este o boală genetică” prin prisma modificărilor (mutațiilor) în ADN. Totuși, implicarea ADN-ului nu înseamnă că boala este întotdeauna moștenită. Multe mutații apar pe parcursul vieții, în celule individuale, nefiind prezente în ovul sau spermatozoid și, prin urmare, nu sunt transmise urmașilor.
Criteriul central este utilitatea clinică: testarea se realizează când rezultatul poate schimba conduita medicală – fie pentru confirmarea unei etiologii ereditare, fie pentru stabilirea unui plan de monitorizare sau tratament. Dr. Anca Bârdan subliniază: „Testarea genetică la copii are sens doar în situații bine definite, atunci când există suspiciunea unei gene care poate determina apariția cancerului încă din copilărie”. Exemple includ sindromul Li-Fraumeni, neurofibromatoza, retinoblastomul ereditar, sindromul Beckwith-Wiedemann, polipoza adenomatoasă familială sau von Hippel-Lindau. În aceste sindroame, literatura medicală indică riscuri crescute pentru anumite tipuri de tumori și recomandări standardizate de supraveghere, justificând testarea înainte de un diagnostic oncologic.
Medicul adaugă: „De asemenea, recomandăm testarea dacă un copil are o rudă de gradul întâi diagnosticată cu un sindrom genetic de predispoziție la cancer care se poate manifesta precoce. În plus, dacă un copil dezvoltă deja o formațiune tumorală suspectă, iar tabloul clinic sugerează o cauză ereditară, testarea genetică devine un pas important pentru confirmare și pentru alegerea tratamentului adecvat”.
Decizia de testare se ia într-o echipă multidisciplinară, incluzând oncologie pediatrică, genetică medicală și consiliere genetică. Se analizează istoricul familial pe trei generații, se caută tipare (ex: diagnostic la vârste tinere, tumori rare sau multiple) și se evaluează fenotipul copilului. Dacă suspiciunea este ridicată, se indică testarea (de obicei panouri de gene specifice sindromului), urmată de interpretarea rezultatului și a penetranței, precum și consiliere extinsă pentru familie.
„Testarea genetică ne arată dacă există o genă cu modificări și care este varianta responsabilă de predispoziția la cancer. În funcție de rezultat, putem aprecia cât de mare este riscul comparativ cu populația generală, cât de agresivă este mutația și ce organe trebuie monitorizate cu atenție”, afirmă dr. Anca Bârdan. „Practic, testarea ne oferă o hartă personalizată a riscurilor: știm ce tipuri de cancer pot apărea, în ce perioadă a vieții și ce program de supraveghere sau prevenție este necesar”.
De exemplu, în sindromul Li-Fraumeni, riscul include sarcoame osoase și de țesuturi moi, tumori cerebrale și leucemii. Monitorizarea propusă în centrele specializate include RMN cerebral și corporal, ecografie abdominală și analize de sânge, iar la fete – supraveghere precoce a sânilor (imagistică adaptată vârstei și riscului).
Sursa https://www.hotnews.ro
