Cancerul mamar ereditar, distrofia musculară Duchenne și talasemia majoră sunt boli grave, cu impact semnificativ asupra vieții pacienților. Cancerul mamar ereditar se poate manifesta agresiv la vârste tinere, distrofia musculară Duchenne duce la pierderea mersului și afectare cardiacă, iar talasemia majoră necesită transfuzii constante. Totuși, testarea genetică oferă posibilitatea depistării timpurii, permițând medicilor și familiilor să ia decizii informate, de la screening și intervenții profilactice, până la opțiuni reproductive sigure.
„Testarea genetică este extrem de importantă deoarece ne ghidează spre un diagnostic și ne ajută să îndrumăm și să protejăm pacienții și familiile acestora”, explică dr. Anca Bârdan, medic genetician. Specialistul subliniază că există „ferestre” optime pentru testare, care pot schimba evoluția acestor afecțiuni.
Depistarea precoce nu are același moment optim pentru toate bolile. „Testarea genetică nu este doar despre a pune un diagnostic, ci despre a oferi soluții. În cancer ereditar, distrofii musculare sau talasemie, testele genetice ne permit să prevenim, să monitorizăm corect și să oferim pacienților și familiilor lor șansa unor decizii informate pentru sănătatea prezentă și viitoare”, adaugă dr. Anca Bârdan.
Fereastra de depistare optimă pentru cancerul mamar. În cazul cancerului mamar ereditar, testarea este recomandată înainte de apariția bolii, în familiile cu istoric. Aceasta identifică purtătoarele variantelor cu risc crescut și permite un plan clar de supraveghere sau profilaxie. Dr. Anca Bârdan precizează: „În cazul cancerului de sân ereditar, recomand testarea persoanelor care au istoric familial de cancer mamar sau ovarian, în special la vârste tinere, dar și pacienților diagnosticați cu cancer de sân care doresc să știe care este riscul de transmitere la descendenți al unei gene cu mutație”.
Pentru distrofia musculară Duchenne (DMD), diagnosticul vizează două momente: la copilul cu primele semne clinice (pentru confirmare rapidă și îngrijire multidisciplinară) și în familie, la femeile posibil purtătoare (pentru consiliere reproductivă). „Pentru distrofiile musculare, cum este Duchenne (DMD), indicația este clară la pacienții cu semne clinice (slăbiciune musculară, mers legănat, dificultăți în a urca scările, contracturi și deformări articulare etc), în familiile unde există antecedente și la femeile suspecte de a fi purtătoare”, explică geneticianul.
La talasemie, testarea are cel mai mare impact înainte de sarcină. Identificarea purtătorilor într-un cuplu permite prevenirea formelor severe la copil și planificarea unei sarcini în siguranță. „Talasemia trebuie luată în calcul la persoanele cu anemie microcitară, la cei care provin din zone endemice și, foarte important, în cuplurile care planifică o sarcină, mai ales dacă există antecedente în familie”, precizează dr. Anca Bârdan. Aceasta adaugă: „Dacă unul dintre parteneri este purtător, se testează și celălalt partener; dacă ambii sunt purtători, discutăm despre riscuri și opțiuni reproductive (diagnostic prenatal sau preimplantațional)”.
Pentru cancerul mamar ereditar, „recomand panouri țintite sau teste extinse prin NGS care să cuprindă neapărat genele BRCA1 și BRCA2 (next generation sequencing), cu detecție CNV. Acestea acoperă cele mai frecvente mutații. Uneori este necesară și testare prin MLPA”, spune geneticianul. Pe scurt, NGS „citește” genele relevante, iar detecția CNV identifică ștergeri/duplicări mari ale ADN-ului – modificări care pot fi omise la un test obișnuit. MLPA completează analiza în cazurile cu suspiciuni punctuale.
Sursa https://www.hotnews.ro
