Multe cupluri se concentrează pe analizele uzuale înainte de concepție, dar neglijează testele genetice, deși acestea pot influența semnificativ evoluția unei sarcini. Screeningul de purtători, cariotiparea și panourile de predispoziții genetice sunt instrumente moderne care pot preveni nașterea unui copil cu boli genetice grave sau pot elucida pierderile recurente de sarcină. Screeningul preconcepțional identifică riscuri ascunse, chiar și în familiile fără antecedente medicale evidente, și oferă opțiuni concrete pentru un început sănătos. Dr. Anca Bârdan, medic genetician, explică ce implică aceste analize, în ce ordine se efectuează și ce semnificație au rezultatele lor pentru un cuplu în etapa preconcepțională.
Screeningul de purtători este o analiză genetică ce evaluează riscul ca doi parteneri sănătoși să aibă un copil cu o boală genetică severă. Medicul afirmă că „screeningul preconcepțional de purtători este un test genetic care investighează dacă partenerii prezintă risc de a avea un copil cu o boală genetică recesivă”. Testul identifică dacă viitorii părinți sunt purtători ai unor variante patogene în aceeași genă, asociate cu boli precum fibroza chistică, talasemia sau amiotrofia spinală.
Un purtător este sănătos și nu manifestă simptome, fapt ce subliniază importanța screeningului: multe boli genetice severe apar la copii ai unor părinți fără semne clinice. În trecut, analiza era recomandată doar în prezența unui istoric familial clar, dar astăzi recomandarea este extinsă tuturor cuplurilor. „Deoarece mulți purtători nu au rude diagnosticate, iar testele genetice sunt mai accesibile astăzi”, explică geneticianul. Este un test cu rol preventiv major, realizat o singură dată în viață.
Ce se întâmplă dacă unul dintre parteneri este purtător? Analiza nu se oprește aici. Dr. Bârdan precizează că „dacă unul dintre parteneri este purtător, următorul pas obligatoriu este testarea celuilalt pentru aceeași variantă în aceeași genă”. Dacă ambii sunt purtători, riscul este de 25% la fiecare sarcină ca viitorul copil să fie afectat, 50% risc ca el să fie purtător și 25% să nu moștenească varianta. În astfel de situații, se recomandă consiliere genetică și se discută opțiuni precum FIV cu diagnostic preimplantațional (PGT-M) sau diagnostic prenatal.
Pentru cuplurile unde există suspiciune de talasemie, cazuri de fibroză chistică sau rude cu boli genetice, screeningul devine obligatoriu. Chiar și atunci când istoricul familial este neclar, testările pot preveni situații medicale extrem de dificile. Există un pachet complet pentru planning familial care include acest screening extins, analizând sute de gene recesive și X-linkate.
Pentru cuplurile care au trecut prin două sau mai multe pierderi de sarcină, au istoric de infertilitate sau rude cu anomalii cromozomiale, o testare esențială este cariotiparea. Dr. Bârdan explică: „Cariotipul constituțional de cuplu analizează cromozomii ambilor parteneri și se recomandă mai ales dacă există istoric pentru două sau mai multe pierderi de sarcină, infertilitate sau un istoric familial de anomalii cromozomiale”.
Această analiză poate identifica translocații echilibrate, inversii cromozomiale sau alte variații structurale care nu afectează sănătatea adulților, dar pot determina pierderi recurente de sarcină sau un risc crescut de anomalii la făt. Identificarea lor permite consiliere genetică adecvată și planificarea unor investigații suplimentare în timpul sarcinii.
În paralel, panourile de predispoziții genetice analizează variante frecvente asociate riscului crescut pentru trombofilie sau tulburări metabolice. „Acestea sunt teste care personalizează monitorizarea și prevenția în sarcină și postpartum”, explică medicul genetician. Nu sunt teste de diagnostic, ci de risc, ajutând echipa medicală să adapteze urmărirea sarcinii, prevenind complicații precum preeclampsia sau retardul de creștere intrauterină.
În România, există panouri extinse pentru predispoziții la zeci de boli comune (inclusiv metabolism, coagulare, autoimunitate), cât și testări farmacogenetice – utile pentru alegerea tratamentelor sigure în sarcină și alăptare. Farmacogenetica poate ghida decizii precum alegerea anticoagulantelor, antidepresivelor sau analgezicelor.
Aceste teste nu sunt obligatorii pentru toate cuplurile, dar devin relevante atunci când există factori clinici precum: episoade trombotice, istoric familial de boli metabolice, pierderi de sarcină, sarcini cu restricție de creștere sau dificultăți persistente de concepție.
Sursa https://www.hotnews.ro
