Un test de sânge revoluționar, dezvoltat de un grup internațional de cercetători, reușește să identifice cu o acuratețe de peste 98% semnele sclerozei laterale amiotrofice (SLA) cu până la zece ani înainte de apariția simptomelor. Această descoperire deschide perspective importante pentru diagnostic precoce, tratamente mai eficiente și îmbunătățirea îngrijirii pacienților.
Până în 2040, experții estimează că 400.000 de persoane din întreaga lume vor trăi cu scleroză laterală amiotrofică, cunoscută și ca boala lui Lou Gehrig – după un celebru jucător american de baseball care a murit din cauza acestei afecțiuni, notează News.ro.
Această boală degenerativă a sistemului nervos afectează celulele nervoase responsabile de controlul mișcărilor voluntare ale mușchilor, ducând la slăbiciune musculară progresivă, pierderea masei musculare și, în cele din urmă, dificultăți respiratorii.
Conform Asociației SLA, pacienții diagnosticați cu această boală trăiesc, în medie, trei ani, numai 10% dintre aceștia reușind să supraviețuiască mai mult de zece ani. Majoritatea pacienților mor din cauza insuficienței respiratorii.
În prezent, nu există un singur test unic și concludent pentru SLA. Medicii stabilesc diagnosticul pe baza evaluărilor neurologice, a simptomelor observate și prin excluderea altor boli care ar putea provoca manifestări asemănătoare.
Cercetătorii de la Johns Hopkins University School of Medicine și de la Institutele Naționale de Sănătate (National Institutes of Health/NIH), din Statele Unite, în colaborare cu UK Biobank și Universitatea din Torino, Italia, au identificat un set distinct de proteine în sânge care pot detecta SLA cu o precizie remarcabilă, cu până la un deceniu înainte de apariția simptomelor.
Noul test de sânge pentru SLA detectează semne timpurii cu ani înainte ca simptomele să apară. Testul are o acuratețe de peste 98% și deschide noi perspective pentru diagnostic precoce, îngrijirea îmbunătățită a pacienților și posibile tratamente ale acestei boli neurodegenerative.
Rezultatele noului studiu, publicat recent în revista Nature Medicine, pun bazele unui test de diagnostic mult așteptat pentru această boală devastatoare.
Pe baza unei platforme avansate care a analizat aproape 3.000 de proteine neurologice și musculare scheletice din probele de sânge a peste 600 de participanți, cercetătorii au utilizat metode de învățare automată pentru a identifica o semnătură proteică capabilă să indice apariția SLA.
Proteina identificată, analizată prin modele computerizate, s-a dovedit a avea o acuratețe de peste 98% în diferențierea pacienților cu SLA de persoanele sănătoase și de cei cu alte boli neurologice.
„Vedem lumina de la capătul tunelului aici, iar ținta este un test de sânge aprobat și disponibil pentru SLA. Cu un test care permite detectarea precoce a SLA avem oportunitatea de a înscrie oameni în studii observaționale și de a le oferi medicamente promițătoare care modifică – și sperăm chiar opresc – boala, înainte ca aceasta să devină debilitantă”, a declarat, joi, dr. Alexander Pantelyat, medic și conferențiar universitar, specialist în neurologie la Johns Hopkins University School of Medicine și director al Johns Hopkins Atypical Parkinsonism Center, citat într-un comunicat.
Sursa https://www.hotnews.ro
