Sindromul Angelman, o afecțiune genetică rară ce impactează dezvoltarea neurologică, vorbirea, coordonarea și comportamentul, a intrat în atenția publicului prin povestea lui James Pádraig Farrell, fiul actorului Colin Farrell. Actorul a vorbit despre provocările, progresele și necesitatea sprijinului pentru copiii și adulții afectați. În România, screeningul prenatal poate ridica suspiciuni, însă diagnosticul cert se stabilește, de regulă, postnatal, printr-un test genetic din sânge. Specialiștii subliniază că intervenția timpurie permite gestionarea simptomelor și abordarea întârzierilor de dezvoltare.
Sindromul Angelman (AS) este o afecțiune neurologică rară, cu o incidență de 1 la 15.000 de persoane, cauzată de o mutație genetică specifică: pierderea funcției genei UBE3A pe cromozomul 15 de origine maternă. Manifestările la copii includ întârzieri semnificative în dobândirea abilităților motorii (stat în șezut, mers) și verbale, dificultăți severe de vorbire (mulți rămân non-verbali), probleme de echilibru și, ocazional, crize convulsive.
Numeroși copii cu această afecțiune prezintă un temperament vesel, zâmbesc și râd frecvent, se entuziasmează ușor și au un somn mai scurt comparativ cu alți copii de aceeași vârstă. Simptomele debutează, de obicei, în primii ani de viață, când reperele de dezvoltare așteptate nu sunt atinse. Primele semne devin vizibile în jurul vârstei de 6-12 luni, conform specialiștilor de la Clinica Mayo. Diagnosticul se bazează pe evaluarea clinică și teste genetice.
James Pádraig Farrell, născut în 2003, este fiul actorului Colin Farrell și al lui Kim Bordenave. Diagnosticul de sindrom Angelman a fost stabilit în copilărie, după ce părinții au observat întârzieri în dezvoltarea sa motorie și verbală. La vârsta de 22 de ani, familia continuă să caute sprijinul necesar, a declarat actorul într-un interviu exclusiv pentru revista People.
Colin Farrell a vorbit deschis despre momentele dificile, inclusiv despre prognosticul inițial conform căruia James ar putea să nu meargă niciodată. Cu toate acestea, prin terapie fizică, logopedie și sprijin specializat, James a făcut primii pași înainte de a împlini patru ani, un moment descris de tatăl său ca fiind „magic” și una dintre marile bucurii ale familiei. Capacitatea de exprimare a lui James a rămas limitată, tânărul fiind în prezent nonverbal. Într-un articol publicat de ABC News, Colin Farrell a subliniat varietatea manifestărilor sindromului Angelman: unii copii pot comunica verbal, alții nu; unii se mișcă relativ bine, în timp ce alții necesită sprijin permanent.
Pe măsură ce James a crescut, provocările s-au schimbat, incluzând nu doar terapia zilnică, ci și planificarea viitorului său ca adult. Farrell a atras atenția asupra „prăpastiei” de sprijin care apare la vârsta de 21 de ani, când multe servicii pentru copii și adolescenți încetează. Pentru a-și ajuta fiul și alte persoane în situații similare, Colin Farrell a lansat în 2024 o fundație dedicată asigurării continuității îngrijirii, resurselor și respectului pentru adulții cu această afecțiune.
În 2025, actorul a discutat public despre decizia dificilă, dar planificată, de a-i asigura lui James îngrijire pe termen lung într-un centru specializat, pentru a garanta siguranța și continuitatea suportului. Familia intenționează să mențină o prezență activă prin vizite, ieșiri și activități regulate, pentru a-i oferi o viață cât mai bogată în experiențe. James este descris de tatăl său ca fiind un tânăr „frumos”, cu diferențe vizibile, cu personalitate, voință, capacitate de bucurie, dar și cu nevoi semnificative de sprijin zilnic.
Sursa https://www.hotnews.ro
