Boala Huntington a fost tratată cu succes pentru prima dată, conform anunțului BBC News.
Această afecțiune ereditară distruge celulele creierului și prezintă simptome similare cu demența, boala Parkinson și boala neuronului motor.
Echipa de cercetători a raportat că datele indică o încetinire cu 75% a progresiei bolii la pacienții tratați.
Prof. Sarah Tabrizi a explicat pentru BBC News că declinul așteptat într-un an ar fi extins la patru ani după tratament, oferind pacienților zeci de ani de „viață de bună calitate”.
Noul tratament implică o terapie genică administrată printr-o operație cerebrală complexă, cu o durată între 12 și 18 ore.
Simptomele bolii Huntington apar, de obicei, între 30 și 40 de ani și sunt fatale în aproximativ două decenii. Această descoperire sugerează că un tratament precoce ar putea preveni apariția simptomelor.
Prof. Tabrizi, directorul Centrului pentru Boala Huntington al University College London, a calificat rezultatele drept „spectaculoase”.
„Nici în cele mai îndrăznețe vise nu ne-am fi așteptat la o încetinire cu 75% a progresiei clinice”, a declarat aceasta.
Deși identitatea pacienților nu a fost dezvăluită, un participant la studiu, pensionat medical, a putut reveni la muncă. Alți pacienți își mențin capacitatea de a merge, deși anterior se anticipa că vor necesita un scaun cu rotile.
Costurile tratamentului sunt estimate a fi ridicate. Cu toate acestea, descoperirea reprezintă o speranță semnificativă pentru o boală care afectează persoane în plină putere și devastează familii.
Boala Huntington este cauzată de o eroare genetică la nivelul genei huntingtine.
Dacă un părinte este afectat, există o probabilitate de 50% ca descendentul să moștenească gena modificată și să dezvolte boala.
Mutația transformă o proteină esențială pentru creier, proteina huntingtină, într-o substanță toxică pentru neuroni.
Obiectivul tratamentului este reducerea permanentă a nivelurilor acestei proteine toxice printr-o singură doză.
Sursa https://www.hotnews.ro
