Testul genetic care previne complicații majore în sarcină. Situațiile în care se recomandă

O „greșeală” moștenită în genele care controlează coagularea sângelui poate închide, ca un dop, vasele fine ale viitoarei mame. Vestea bună: există un panel genetic de trombofilie care scoate la lumină aceste riscuri invizibile.

Sarcina este, prin definiție, o perioadă „pro-coagulantă”: organismul pregătește un mic „airbag” împotriva sângerării de la naștere. Când peste această reglare normală se suprapune o trombofilie ereditară (de pildă, Factor V Leiden, mutația protrombinei G20210A sau variații la MTHFR), sângele se îngroașă prea mult și apar micro-cheaguri acolo unde doare cel mai tare – în placentă. Asta poate însemna avort spontan repetat, întârziere de creștere, preeclampsie sau sindrom HELLP. Testul genetic identifică problema înainte ca ea să lovească. Nu se ajunge la tensiune mare, nu se așteaptă până să apară proteine în urină sau rezultate de la ecografii. Se află din timp dacă este nevoie de protecție suplimentară.

În plus, este un test care se face o singură dată în viață. Genele nu se schimbă, deci rezultatul rămâne valabil pentru sarcina aceasta, pentru următoarea și chiar pentru rude – fiindcă uneori cea mai bună îngrijire pentru copil începe cu povestea genetică a mamei.

Iar „extraordinarul” vine după rezultat: dacă e nevoie, medicul poate porni profilaxia (de obicei, combinații atent dozate de heparină cu greutate moleculară mică și/sau aspirină), poate crește frecvența controalelor Doppler pe placentă și poate planifica nașterea astfel încât riscul de cheaguri să rămână minim. Chiar și în perioada post-partum, când trombozele sunt mai frecvente.

Panelul de trombofilie ereditară  caută, într-o singură recoltare, cele mai importante mutații care cresc predispoziția la cheaguri: Factor V Leiden (R506Q), Protrombina G20210A, variantele MTHFR (C677T/A1298C) și alți markeri utilizați frecvent în evaluarea riscului (de ex., PAI-1, Factor XIII).

Testul e simplu: o probă de sânge venos, recoltată pe nemâncate. Durează câteva minute. Proba ajunge într-un laborator acreditat ISO 15189, iar rezultatul se dă în câteva zile lucrătoare.

Pentru fiecare marker veți vedea genotipul (prezent/absent, heterozigot sau homozigot) și o interpretare clinică a riscului. De pildă, un Factor V Leiden heterozigot înseamnă un risc de tromboză mai mare decât în populația generală, mai ales în sarcină și post-partum. Medicul poate recomanda doar măsuri de prudență sau, dacă există și alți factori de risc/antecedente, profilaxie cu doze mici de heparină și/sau aspirină.

În formă homozigotă, riscul și conduita se schimbă semnificativ. De regulă se recomandă profilaxie clară în sarcină și monitorizare atentă (inclusiv Doppler de placentă), plus un plan riguros pentru perioada post-partum.

Sursa https://www.hotnews.ro