„Dacă părinții mei au făcut cancer, și copilul va avea aceeași soartă?” / Cât risc transmitem copiilor și ce putem face

Mulți părinți se întreabă dacă un istoric familial de infarct, diabet sau cancer înseamnă un destin inevitabil pentru copil. Medicina genetică modernă oferă un răspuns mai nuanțat: moștenirea contează, dar nu e o condamnare. Nu tot ce se moștenește se și împlinește: genele pot crește riscul de boală, dar modul de viață, alimentația și monitorizarea medicală pot schimba finalul poveștii. Dr. Anca Bârdan, medic genetician, explică semnele care pot indica o moștenire genetică semnificativă și când devine necesar un consult de specialitate.

„E important să facem o distincție între două situații: bolile genetice rare, cauzate de mutații clare și bine definite într-o singură genă, și bolile frecvente, unde vorbim mai degrabă de predispoziție”, explică dr. Anca Bârdan, medic genetician.

Bolile monogenice, precum fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne sau boala Huntington, sunt cauzate de modificări patogene într-o singură genă și au, de regulă, o moștenire clară, de tip autozomal recesiv sau dominant, cu o probabilitate mare de manifestare atunci când varianta este prezentă. În schimb, în cazul predispoziției ereditare la cancer, mutații în gene precum BRCA1, BRCA2 sau TP53 nu determină obligatoriu boala, ci cresc semnificativ riscul de apariție, uneori până la 60-70% , comparativ cu populația generală.

Pentru bolile frecvente – diabet, hipertensiune, boli cardiovasculare sau unele cancere comune – moștenirea genetică înseamnă un „pachet de gene” care oferă un risc crescut, numit risc poligenic. „Poți să faci boala chiar dacă nu ai pe nimeni în familie, dacă factorii de mediu sunt nefavorabili, sau poți să o eviți dacă îți adaptezi stilul de viață și te monitorizezi corect”, subliniază dr. Bârdan. Altfel spus, poți avea în familie infarct, diabet sau cancer, dar nu e o sentință: genele doar cresc probabilitatea, iar alimentația, mișcarea, somnul și controalele la timp pot înclina balanța în favoarea copilului tău.

Anumite semne din istoricul familial pot fi considerate „red flag”: 

Sursa https://www.hotnews.ro