O „greșeală” moștenită în genele care controlează coagularea sângelui poate bloca vasele fine ale viitoarei mame. Există un panel genetic de trombofilie care identifică aceste riscuri invizibile.
Sarcina este o perioadă „pro-coagulantă”, organismul pregătind un mecanism de protecție împotriva sângerării la naștere. Când peste această reglare normală se suprapune o trombofilie ereditară (ex: Factor V Leiden, mutația protrombinei G20210A sau variații la MTHFR), sângele se îngroașă excesiv, ducând la micro-cheaguri în placentă. Aceasta poate cauza avort spontan repetat, întârziere de creștere, preeclampsie sau sindrom HELLP. Testul genetic identifică problema înainte de apariția complicațiilor, permițând intervenția timpurie și protecția suplimentară.
Acest test se efectuează o singură dată în viață, deoarece genele nu se modifică. Rezultatul este valabil pentru sarcina curentă, viitoare și chiar pentru rude, contribuind la o îngrijire optimă a copilului prin înțelegerea istoricului genetic al mamei.
După obținerea rezultatului, medicul poate iniția profilaxia necesară, care include combinații de heparină cu greutate moleculară mică și/sau aspirină. De asemenea, se poate crește frecvența controalelor Doppler placentare și se poate planifica nașterea pentru a minimiza riscul de cheaguri, inclusiv în perioada post-partum, când trombozele sunt mai frecvente.
Panelul de trombofilie ereditară detectează, printr-o singură recoltare, mutațiile cheie care cresc predispoziția la cheaguri: Factor V Leiden (R506Q), Protrombina G20210A, variantele MTHFR (C677T/A1298C) și alți markeri relevanți (ex: PAI-1, Factor XIII).
Procedura este simplă: o probă de sânge venos, recoltată pe nemâncate, durează câteva minute. Proba este analizată într-un laborator acreditat ISO 15189, iar rezultatul este disponibil în câteva zile lucrătoare.
Pentru fiecare marker, se va indica genotipul (prezent/absent, heterozigot sau homozigot) și o interpretare clinică a riscului. De exemplu, un Factor V Leiden heterozigot indică un risc de tromboză mai mare decât în populația generală, în special în sarcină și post-partum. Medicul poate recomanda măsuri de prudență sau, în prezența altor factori de risc/antecedente, profilaxie cu doze mici de heparină și/sau aspirină.
În forma homozigotă, riscul și abordarea medicală se modifică semnificativ. De obicei, se recomandă profilaxie clară în sarcină și monitorizare atentă (inclusiv Doppler de placentă), alături de un plan riguros pentru perioada post-partum.
Sursa https://www.hotnews.ro
