De ce unii copii primesc diagnostic de autism înainte de trei ani, iar alții abia în adolescență? Ce arată un nou studiu

Cercetătorii au identificat recent diferențe genetice care ar putea explica de ce unii copii primesc diagnosticul de autism în primii ani de viață, iar alții abia în adolescență ori la vârsta adultă.  Un studiu din revista Nature, publicat în 2025, sugerează că în autism există două traiectorii distincte, cu debuturi și profiluri diferite. Cei diagnosticați de mici au un profil genetic diferit de cei diagnosticați mai târziu, arată studiul. Descoperirea poate influența modul în care specialiștii pot evalua și trata persoanele cu tulburări din spectrul autist.

Autismul nu este o singură afecțiune, ci un spectru larg de manifestări. Studiul recent, care a analizat mii de date genetice (a folosit date comportamentale de la patru cohorte de naștere, variind de la 89 la 188 de persoane, și date genetice de la două studii mari, cu peste 45.000 de participanți), arată că există două seturi de factori genetici parțial distincte care pot duce la un diagnostic de autism.

Primul set de factori genetici este asociat cu diagnosticul precoce, adică cel descoperit în primii ani de viață. Copiii din acest grup tind să aibă dificultăți clare în comunicare și în interacțiunile sociale – semne care devin evidente devreme. Acest tipar genetic are legături slabe cu alte tulburări mintale, precum ADHD sau anxietatea, ceea ce explică de ce acești copii pot avea un profil predominant „autistic”, fără alte complicații asociate. De regulă, semnele timpurii ale tulburărilor de spectru autist apar în primii doi ani de viață. Lipsa contactului vizual direct cu alte persoane, lipsa de reacție la vocea părintelui, la prezența acestuia, la stimulii din mediul înconjurător și absența plânsului sunt doar câteva dintre semnele precoce de autism.

Cel de-al doilea set de factori este corelat cu autismul diagnosticat mai târziu – adesea în școală sau chiar în adolescență. În acest caz, dificultățile inițiale pot fi mai subtile: copilul comunică, dar are probleme în reglarea emoțiilor, în relațiile sociale sau în adaptarea la situații noi. Genetic, acest tipar este mai apropiat de ADHD, depresie și anxietate, ceea ce explică de ce diagnosticul poate întârzia sau poate fi confundat.

Sursa https://www.hotnews.ro