Cele mai comune boli genetice la copii și testele de ultimă generație care le pot depista: unele se fac în sarcină, altele în primele luni de viață

Dacă plănuiți să aveți un copil, este important să cunoașteți și riscurile genetice moștenite din familie. Defectele congenitale, tulburările de dezvoltare sau anumite boli rare pot fi cauzate de mutații genetice transmise de la părinți. Astăzi, prin testele genetice disponibile, aceste mutații pot fi depistate din timp, oferind șansa unei sarcini mai liniștite și a unor decizii medicale informate pentru viitorul copilului.

Chiar dacă părinții par sănătoși, copilul lor poate avea o afecțiune genetică. Explicația este simplă: fiecare bebeluș moștenește două copii ale fiecărei gene, una de la mamă și una de la tată. Dacă pentru o anumită genă ambele copii moștenite nu funcționează corect, apare boala. În astfel de cazuri, părinții sunt doar „purtători”: ei au o copie sănătoasă și una cu defect, dar nu dezvoltă boala. Totuși, copilul poate moșteni ambele copii defecte și va fi afectat.

De aceea, problemele genetice nu trebuie ignorate atunci când plănuiți o sarcină. Evaluarea istoricului familial și discuția cu un specialist în genetică pot arăta riscurile reale. Un rezultat negativ nu exclude complet riscul, dar îl reduce semnificativ.

Dacă o femeie sau un cuplu este considerat la risc – fie din cauza istoricului familial, fie din cauza vârstei sau a originii etnice – este recomandată trimiterea către un medic genetician. Astfel, viitorii părinți primesc informații clare despre șanse, posibile opțiuni și pașii de urmat pentru o sarcină cât mai sigură. În cazul femeilor care au deja o afecțiune genetică, îngrijirea pre-concepțională și prenatală corectă sunt esențiale, atât pentru sănătatea lor, cât și pentru a crește șansele unui copil sănătos.

Teste genetice sunt recomandate femeilor care:

În toate aceste situații, medicii recomandă consiliere genetică și, dacă e cazul, teste specifice (screening prenatal, teste pentru purtători sau paneluri genetice).

Iată cele mai comune mutații genetice și testele care le descoperă din timp.

Toate trisomiile (Down, Edwards, Patau) și Turner pot fi detectate prenatal, simplu și sigur prin NIPT. Boli hematologice (hemofilie, talasemie, siclemie) și fibroza chistică pot fi depistate prenatal dacă există istoric familial sau părinții sunt purtători. Le luăm pe rând:

Sindromul Down este una dintre cele mai cunoscute afecțiuni genetice la copii și apare atunci când există un cromozom 21 în plus. Această modificare genetică se întâmplă aleatoriu la concepție și nu este „vina” părinților. Riscul crește odată cu vârsta mamei, dar poate apărea la orice sarcină. Copiii cu Sindrom Down au trăsături faciale caracteristice, tonus muscular scăzut, întârzieri în dezvoltarea motorie și cognitivă și, uneori, malformații cardiace sau digestive. Cu sprijin medical și educațional adaptat, ei pot avea însă o viață integrată și activă.

Dacă afecțiunea nu este diagnosticată înainte de naștere, părinții pot fi luați prin surprindere de complicațiile medicale.. Identificarea din timpul sarcinii aduce claritate, oferă timp pentru pregătirea unui plan medical și sprijin psihologic, și le permite părinților să ia decizii informate.

Testele genetice moderne pot depista riscul de Sindrom Down încă din primele luni de sarcină. În trecut, diagnosticul era pus doar prin ecografii și analize invazive, precum amniocenteza, care implicau riscuri. Astăzi, există opțiuni non-invazive, realizate dintr-o simplă probă de sânge a mamei, cu acuratețe ridicată.

Părinții care doresc să afle din timp dacă bebelușul lor este expus la Sindromul Down pot face următoarele teste:

Prin aceste teste, părinții primesc informații sigure și timpurii, pentru a-și pregăti cât mai bine viitorul copilului și pentru a lua decizii în cunoștință de cauză.

Sindromul Edwards, cunoscut și ca Trisomia 18, este o afecțiune genetică rară, dar foarte gravă. Ea apare atunci când copilul are un cromozom 18 în plus. Această modificare se produce întâmplător, la concepție, și nu este cauzată de stilul de viață al părinților. Riscul este mai mare la sarcinile materne peste 35 de ani, dar poate apărea și la vârste mai mici.

Un copil cu Sindrom Edwards se naște, de obicei, cu greutate mică și cu multiple malformații. Printre cele mai frecvente semne se numără capul de dimensiuni reduse (microcefalie), maxilarul mic, degetele suprapuse, malformațiile cardiace și dificultățile severe de alimentație. În multe cazuri, bebelușii nu supraviețuiesc mai mult de câteva săptămâni sau luni, iar prognosticul medical este rezervat.

Fără un diagnostic prenatal, părinții pot fi copleșiți de problemele medicale apărute imediat după naștere și nu au timp să se pregătească emoțional sau logistic. Depistarea din sarcină le oferă, însă, șansa de a înțelege situația din timp, de a discuta cu medicii despre posibilele opțiuni și de a lua decizii informate. În plus, echipa medicală poate organiza un plan de îngrijire imediat după naștere, pentru a sprijini copilul și familia.

Sindromul Edwards poate fi identificat din timpul sarcinii prin:

Sindromul Patau, sau Trisomia 13, este una dintre cele mai severe anomalii genetice congenitale. Apare atunci când bebelușul are un cromozom 13 în plus. Această eroare genetică se produce în mod aleatoriu la concepție și nu poate fi prevenită prin stil de viață sau alimentație.

Un copil cu Sindrom Patau poate avea malformații multiple, vizibile încă de la naștere. Printre cele mai frecvente se numără: buza și/sau cerul gurii despicate, degete în plus (polidactilie), defecte cardiace, probleme cerebrale grave și anomalii ale ochilor. Mulți dintre acești copii au o speranță de viață foarte scurtă, iar supraviețuitorii se confruntă cu dizabilități severe și necesită îngrijire medicală permanentă.

Fără un diagnostic prenatal, părinții pot fi puși în fața unor complicații imediate la naștere, fără să fie pregătiți pentru îngrijirea specială de care copilul are nevoie. Dacă afecțiunea este descoperită încă din timpul sarcinii, familia are șansa să înțeleagă în avans care sunt opțiunile medicale și să ia decizii informate. De asemenea, echipa medicală poate organiza din timp suportul necesar pentru copil, fie că este vorba despre intervenții chirurgicale sau îngrijire paliativă.

Sindromul Patau poate fi depistat prin teste genetice moderne, disponibile încă din primul trimestru:

Sindromul Turner este o afecțiune genetică rară, care apare doar la fete, atunci când lipsește complet sau parțial unul dintre cei doi cromozomi X. Se întâlnește la aproximativ 1 din 2.000-2.500 de nașteri și nu este legat de comportamentul părinților sau de factori de mediu – apare întâmplător, la concepție.

Un copil cu Sindrom Turner poate avea semne vizibile chiar de la naștere: gât mai scurt, cu exces de piele („gât în aripioare”), mâini și picioare umflate, statură mică sau malformații cardiace. Pe măsură ce crește, fetița poate întârzia în pubertate, poate avea infertilitate și un risc mai mare de probleme tiroidiene sau renale. Uneori, simptomele sunt discrete și diagnosticul se pune târziu, după ani de întrebări și analize repetate.

Dacă nu este diagnosticat din timp, copilul pierde șansa unor intervenții care îi pot îmbunătăți semnificativ viața. Există terapii hormonale care ajută la creștere, tratamente pentru dezvoltarea sexuală și monitorizare cardiologică ce poate preveni complicații grave. Cu sprijin medical și educațional adaptat, multe fete cu Sindrom Turner au o viață normală, merg la școală și la muncă și se bucură de independență.

Părinții pot afla încă din sarcină dacă există risc de Sindrom Turner prin:

Prin aceste teste, părinții primesc certitudine și pot pregăti din timp îngrijirea de care va avea nevoie copilul.

Sursa https://www.hotnews.ro