Ştiri
O boală extrem de GRAVĂ s-ar fi extins la Botoşani: Sunt convins că vom găsi şi alte cazuri

Dacă nu este tratată poate ucide în patru-cinci ani.

 

Gena mutantă care provoacă amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR), o boală extrem de rară şi gravă, descoperită la persoane din comuna Todireşti, există cu certitudine şi la oameni din Rădăuţi şi Botoşani, a declarat, ieri, la Suceava, medicul care a descoperit mutaţia Glu54Gln, prof. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni. 

 

Societatea Română de Hematologie a organizat, ieri, la Suceava, în parteneriat cu Spitalul Judeţean de Urgenţă „Sfântul Ioan cel Nou”, simpozionul ştiinţific „Diagnosticul şi tratamentul amiloidozelor”, cu scopul de a informa medicii de aici şi populaţia în privinţa acestei boli, care dacă nu este tratată ucide în 4-5 ani.


La simpozion au fost prezenţi şi pacienţi din Todireşti, care au povestit cum a debutat boala şi cât de lung şi dificil a fost drumul spre diagnosticul corect şi tratament, tocmai pentru că ATTR este foarte rară şi puţin cunoscută. Profesorul Coriu a explicat că ATTR este o boală sistemică de care suferă estimativ maximum 10.000 de persoane, la nivel mondial, şi că sunt descrise 120 de mutaţii genetice care provoacă boala. Cei mai mulţi pacienţi au fost diagnosticaţi în nordul Portugaliei, în nordul Suediei şi în Japonia. În România sunt diagnosticaţi 26 de pacienţi, dintre care 20 sunt în nordul României, în judeţul Suceava, comuna Todireşti.

„Mutaţia Glu54Gln pare să fie întâlnită numai la pacienţii din România şi toţi pacienţii cu ATTR cu mutaţia Glu54Gln au originea în judeţul Suceava, în zona Todireşti. Până acum au fost investigate peste 120 de persoane din Todireşti, dar dacă ne extindem aria de cercetare spre Rădăuţi şi Botoşani sunt convins că vom găsi şi alte cazuri”, a spus pentru Monitorul de Suceava, profesorul Coriu, care a menţionat că primul caz de ATTR în România l-a descoperit în 2005.

Boala nu are nici o legătură cu mediul, a precizat profesorul, ci doar cu genetica, cu transmiterea ereditară, în familie: „De ce s-a concentrat în această zonă nu vă pot răspunde, dar nu are legătură cu mediul”.

 

Până la 40 de ani pacientul nu are nici un semn de boală

 

Profesorul a explicat că deşi sunt şi copii care au această genă/boală, până la vârsta de 40 de ani pacientul nu are absolut nici un simptom. Apoi prezintă amorţeli la nivelul extremităţilor şi boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcţie de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor/gurii. Speranţa de viaţă în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocată de gena mutantă întâlnită doar la Todireşti, fără tratament boala duce la moarte în 4-5 ani. Cu tratament instituit în faza de început, evoluţia bolii este oprită şi există speranţa unei terapii cu costuri acoperite de stat, cu rezultate mai bune în anumite cazuri, faţă de tratamentul de acum.

„Cheia succesului este diagnosticul precoce şi instituirea tratamentului”, a afirmat profesorul.

Pentru stabilirea diagnosticului de ATTR, este necesară o anamneză minuţioasă, cu analiza atentă a antecedentelor familiale de tipul amorţelii, tulburări de mers, imobilizare la pat, moarte subită, afectare cardiacă. Simptome asemănătoare sunt şi în alte boli, precum diabetul zaharat, lipsa de vitamină B12 sau etilismul cronic, de aceea profesorul Coriu recomandă medicilor multă atenţie la evaluare.

 

Pe baza datelor clinice, se ridică suspiciunea de amiloidoză şi se fac analize de sânge, evaluare neurologică, evaluare cardiologică, consult oftalmologic etc.

 

Esenţiale pentru diagnosticul ATTR sunt analiza genetică şi biopsia din grăsime abdominală/glanda salivară/mucoasa rectală pentru evidenţierea depozitelor de amiloid, investigaţii disponibile în Institutul Clinic Fundeni din Bucureşti. Costul analizelor şi testelor a fost suportat de Societatea Română de Hematologie, iar cel al tratamentului a fost acoperit prin Programul naţional pentru boli rare.

 

Click AICI pentru restul articolului

 

loading...
REPORTAJ dinăuntrul durerii: Drama pacienților de la Mavromati loviți de cea mai grea boală - Forța trebuie să vină din tine

 

DESCARCÃ APLICATIA BOTOSÃNEANUL PENTRU MOBIL:

download from google play download from apple store
Ministrul Budăi, anunţ de ultimă oră despre plata pensiilor 
Ministrul Muncii, Marius Budăi, spune că după 1 mai toţi cei cărora le au fost recalculate pensiile vor primi şi banii.
Pompierii au verificat bisericile şi mănăstirile din Botoşani - FOTOGALERIE
Pompierii botoșăneni desfășoară permanent activități preventive în scopul reducerii și limitării evenimentelor nedorite și menținerii unui climat de securitate ridicat la nivelul comunității.
Eveniment de amploare la Botoșani: Veterani premiați și aplaudați de oficialitățile orașului - FOTO&VIDEO
Astăzi, 24 aprilie 2019, la Botoșani a fost marcată Ziua Veteranilor de Război.
ATENŢIE: COD GALBEN la Botoşani
Administraţia Naţională de Meteorologie (ANM) a emis, miercuri, mai multe avertizări nowcasting .
Hoţi profesionişti încolţiţi de poliţişti şi imobilizaţi 
Doi tineri botoşăneni au fost arestaţi de poliţişti după ce au fost condamnaţi pentru săvârşirea mai multor infracţiuni de furt.
„HABEMUS” buget! Vot în CL pentru banii orașului, s-au tăiat banii de reclamă
După discuții și replici acide între politicienii din plenul municipal, proiectul de buget a fost votat cu 16 voturi pentru și 6 abțineri. 
Botoşănean VIOLENT luat pe sus de poliţişti şi băgat după gratii
Un bărbat cu un comportament agresiv sta luni bune după gratii.
Comunicat PSD: Să lupți împotriva dublului standard și a practicilor comerciale neloiale asta înseamnă să fii Puternic, Solidar și Demn
Președinția României la Consiliul Uniunii Europene înseamnă impunerea pe agenda de lucru a unor măsuri legislative absolut necesare pentru buna și corecta funcționare a pieței unice.
CUM a rămas o botoşăneancă fără bijuterii şi o sumă de 6.800 de lei
Ghinion teribil pentru o femeie din Botoşani.
ACCIDENT: Copil de 13 ani dus de urgenţă la spital după ce a fost izbit puternic de o maşină
Un minor a ajuns la spital după ce a fost victima unui accident rutier.
PERCHEZIŢII la Botoşani: Mascaţii au intrat peste un botoşănean în casă şi l-au arestat
Un botoşănean în vârstă de 34 de ani s-a trezit cu mascaţii şi poliţiştii la uşă.
De Paști, Kaufland va funcţiona după un program special
Cu ocazia sărbătorilor de Paște, Kaufland România anunță programul de funcționare al magazinelor din întreaga țară. 
ACUM: Circulație oprită, zeci de polițiști și militari în centrul orașului – FOTOGALERIE
Oficialități ale orașului și județului, militari, polițiști și zeci de botoșăneni sunt în aceste momente în centrul oraşului.
ACUM: PSD-iștii și PNL-iștii au lăsat bugetul și s-au dus la Ziua Veteranilor – GALERIE FOTO
Probabil cea mai importantă ședință ordinară de Consiliu Local din an se află pe stand-by.
O tânără din Botoșani a răbufnit în fața consilierilor: Vă invit, dacă aveți copii să-i plimbați cu căruciorul pe strada noastră VIDEO
La votarea proiectului de buget, în ședința ordinară de Consiliu Local i s-a permis să ia cuvântul unei tinere din municipiul Botoșani.
Flutur, după amendamentul PSD: V-ați convins de atâtea ori că ați greșit și de multe ori sunt și cazuri penale
Primarul Cătălin Flutur a declarat după citirea amendamenului PSD, de către viceprimarul Cosmin Andrei că nu își dorește o polemică, mai ales în Săptămâna Patimilor.
ACUM: Consilierii locali votează bugetul orașului, PSD-iștii au amendat proiectul cu 1,6 milioane de lei - INVESTIȚIILE propuse
Ședința ordinară de Consiliu Local pentru aprobarea municipiului Botoșani a început de la ora 9:00 cu o singură absență la masa dezbaterilor, respectiv Daniel Botezatu care a depus o cerere de învoire.
Vănătorii, pe urmele pisicilor sălbatice din Botoşani
Agenția pentru Protecția Mediului Botoșani anunță publicul interesat că, în perioada aprilie-mai 2019, va avea loc acţiunea anuală de evaluare a efectivelor de pisică sălbatică (Felis silvestris), specie strict protejată de interes comunitar.
Doi jucători ai naționalei, fascinați de un mijlocaș al FC Botoșani: Trece prin adversar
Dinamo a câștigat pe teren propriu, 1-0 cu FC Botoșani, în ultimul meci din etapa a 6-a din play-out-ul Ligii 1.
Sute de botoşăneni refuză canalizarea adusă la poartă: Ce, îmi dau ei bani pentru WC în casă? - FOTOGALERIE
Sute de localnici din municipiul Botoşani refuză să-şi facă toalete în casă sau să se branşeze la reţelele de canalizare, în condiţiile în care s-au cheltuit sute de milioane de euro pentru extinderea reţelelor de apă-canal.
Sondaj
Beneficiați de o primă specială cu ocazia Sărbătorilor Pascale?
Da
Nu
Încă nu știu
Declaraţia zilei
„Pe depășirea greutății știți foarte bine, am vorbit și aici cu dl director, urmează acum a zis că să se încălzească și să facă la Baisa, aici. Pe DN (...). Asta spun, nu-i mare investiție. A zis că dă jos, că sunt ni ...
astratex.ro
otter.ro
Curs valutar
astăzi
EUR
Euro
4.7560 lei
USD
Dolarul SUA
4.2421 lei
CHF
Francul elveţian
4.1644 lei
GBP
Lira sterlină
5.4872 lei
JPY
100 de yeni japonezi
3.7915 lei
XAU
Gramul de aur
173.6953 lei
MDL
Leul Moldovenesc
0.2362 lei
HUF
100 de Florinţi Maghiari
1.4817 lei
AUD
Dolarul Australian
2.9870 lei
CAD
Dolarul Canadian
3.1540 lei
CZK
Coroana Cehească
0.1848 lei
DKK
Coroana Daneză
0.6370 lei
Vremea
astăzi
Botosani
o C
Dorohoi
o C
Bucecea
o C
Darabani
o C
Saveni
o C
Ştefăneşti
o C
Horoscop
astăzi
web site traffic statistics
app traffic statistics
© Copyright 2009 - 2019 Botoşăneanul. Toate drepturile rezervate.