Ştiri
O boală extrem de GRAVĂ s-ar fi extins la Botoşani: Sunt convins că vom găsi şi alte cazuri

Dacă nu este tratată poate ucide în patru-cinci ani.

 

Gena mutantă care provoacă amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR), o boală extrem de rară şi gravă, descoperită la persoane din comuna Todireşti, există cu certitudine şi la oameni din Rădăuţi şi Botoşani, a declarat, ieri, la Suceava, medicul care a descoperit mutaţia Glu54Gln, prof. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie şi Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni. 

 

Societatea Română de Hematologie a organizat, ieri, la Suceava, în parteneriat cu Spitalul Judeţean de Urgenţă „Sfântul Ioan cel Nou”, simpozionul ştiinţific „Diagnosticul şi tratamentul amiloidozelor”, cu scopul de a informa medicii de aici şi populaţia în privinţa acestei boli, care dacă nu este tratată ucide în 4-5 ani.


La simpozion au fost prezenţi şi pacienţi din Todireşti, care au povestit cum a debutat boala şi cât de lung şi dificil a fost drumul spre diagnosticul corect şi tratament, tocmai pentru că ATTR este foarte rară şi puţin cunoscută. Profesorul Coriu a explicat că ATTR este o boală sistemică de care suferă estimativ maximum 10.000 de persoane, la nivel mondial, şi că sunt descrise 120 de mutaţii genetice care provoacă boala. Cei mai mulţi pacienţi au fost diagnosticaţi în nordul Portugaliei, în nordul Suediei şi în Japonia. În România sunt diagnosticaţi 26 de pacienţi, dintre care 20 sunt în nordul României, în judeţul Suceava, comuna Todireşti.

„Mutaţia Glu54Gln pare să fie întâlnită numai la pacienţii din România şi toţi pacienţii cu ATTR cu mutaţia Glu54Gln au originea în judeţul Suceava, în zona Todireşti. Până acum au fost investigate peste 120 de persoane din Todireşti, dar dacă ne extindem aria de cercetare spre Rădăuţi şi Botoşani sunt convins că vom găsi şi alte cazuri”, a spus pentru Monitorul de Suceava, profesorul Coriu, care a menţionat că primul caz de ATTR în România l-a descoperit în 2005.

Boala nu are nici o legătură cu mediul, a precizat profesorul, ci doar cu genetica, cu transmiterea ereditară, în familie: „De ce s-a concentrat în această zonă nu vă pot răspunde, dar nu are legătură cu mediul”.

 

Până la 40 de ani pacientul nu are nici un semn de boală

 

Profesorul a explicat că deşi sunt şi copii care au această genă/boală, până la vârsta de 40 de ani pacientul nu are absolut nici un simptom. Apoi prezintă amorţeli la nivelul extremităţilor şi boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcţie de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor/gurii. Speranţa de viaţă în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocată de gena mutantă întâlnită doar la Todireşti, fără tratament boala duce la moarte în 4-5 ani. Cu tratament instituit în faza de început, evoluţia bolii este oprită şi există speranţa unei terapii cu costuri acoperite de stat, cu rezultate mai bune în anumite cazuri, faţă de tratamentul de acum.

„Cheia succesului este diagnosticul precoce şi instituirea tratamentului”, a afirmat profesorul.

Pentru stabilirea diagnosticului de ATTR, este necesară o anamneză minuţioasă, cu analiza atentă a antecedentelor familiale de tipul amorţelii, tulburări de mers, imobilizare la pat, moarte subită, afectare cardiacă. Simptome asemănătoare sunt şi în alte boli, precum diabetul zaharat, lipsa de vitamină B12 sau etilismul cronic, de aceea profesorul Coriu recomandă medicilor multă atenţie la evaluare.

 

Pe baza datelor clinice, se ridică suspiciunea de amiloidoză şi se fac analize de sânge, evaluare neurologică, evaluare cardiologică, consult oftalmologic etc.

 

Esenţiale pentru diagnosticul ATTR sunt analiza genetică şi biopsia din grăsime abdominală/glanda salivară/mucoasa rectală pentru evidenţierea depozitelor de amiloid, investigaţii disponibile în Institutul Clinic Fundeni din Bucureşti. Costul analizelor şi testelor a fost suportat de Societatea Română de Hematologie, iar cel al tratamentului a fost acoperit prin Programul naţional pentru boli rare.

 

Click AICI pentru restul articolului

 

loading...
REPORTAJ dinăuntrul durerii: Drama pacienților de la Mavromati loviți de cea mai grea boală - Forța trebuie să vină din tine

 

DESCARCÃ APLICATIA BOTOSÃNEANUL PENTRU MOBIL:

download from google play download from apple store
Romgaz a vândut gaze la preț reglementat către o companie din Botoșani care nu se află pe lista ANRE cu consumatori eligibili
Reprezentanții Modern Calor spun că la mijloc este o interpretare eronată.
Moaștele unui mare sfânt așezate spre închinare la o Biserică din municipiu, sobor de 14 preoți la slujbă
Moaștele Sfântului Mare Mucenic şi Tămăduitor Pantelimon vor fi așezate spre închinarea credincioșilor la Biserica Uspenia din Botoșani.
RAZIE într-un oraș din județ: Zeci de mașini trase pe dreapta, permise suspendate
Au fot acordate zeci de sancțiuni contravenționale.
Cum să alegi un credit rapid în condiții avantajoase
(P) Potrivit informațiilor furnizate de către Banca Națională a României, în ultimii 4 ani s-au deschis mai bine bine de 20 de instituții financiare nebancare în țară, instituții care oferă celor interesați credite rapide. Numărul ridicat de IFN-uri se datorează cererii din ce în ce mai mari a românilor care apelează la o astfel de soluție.
Gata cu drogații la volan? Polițiștii botoșăneni au primit două aparate Drug Test
Șoferii care consumă droguri, iar mai apoi se urcă la volan vor putea fi depistați mai ușor de către polițiștii din cadrul Inspectoratului de Poliție Județean (IPJ).
Șofer din Botoșani cu picioare rupte după accidentul de miercuri
Trei persoane au ajuns la spital, cei doi șoferi implicați în accident fiind în stare mai gravă.
Dosar penal pentru un botoșănean cu TUPEU: Circula de 3 ani cu permisul suspendat
Botoșăneanul de 22 de ani avea permisul suspendat din 2016.
Botoșănean REȚINUT pentru 24 de ore: A înșelat polițiștii timp de 6 ani
Tânărul de 25 de ani a fost oprit pe Bulevardul Mihai Eminescu.
Un ȘOARECE a lăsat FĂRĂ curent 15.000 de consumatori din Botoșani
Păsările, pisicile și rozătoarele provoacă numeroase defecțiuni ale rețelelor de distribuție a energiei electrice.
ATENȚIE: Acești botoșăneni vor avea RESTRICȚII la obținerea sau reînnoirea permisului auto
Anumite restricții vor fi și în ceea ce privește autovehiculele pe care le vor putea conduce.
Tradiții populare la Vlădeni, apreciate de un grup de tineri din Franța - GALERIE FOTO
Evenimentul s-a încheiat cu un spectacol oferit de corul școlii din Vlădeni.
”Cerşetătoarea”: Experienţele tinerei care A CERȘIT cu romii ca să le studieze comportamentul - FOTO
Tânăra a studiat ani de zile populația de etnie romă din Botoșani.
MILIONARUL de la Botoșani a intrat și pe piața imobiliară de la Iași
Omul de afaceri a cumpărat terenul din Iași în acest an.
DEZVĂLUIRE: O botoşăneancă de 83 de ani face afaceri grele cu Primăria Capitalei - VIDEO
Contractele au fost acordate doar prin încredinţare directă.
Juliette Binoche și Guillaume Canet în ”Vieți duble”, la Cinema Unirea Botoșani - VIDEO
Filmul va fi proiectat în premieră la Cinema Unirea Botoșani începând de vineri.
Iulius Mall te pregătește pentru distracția verii: 12 invitații duble la Untold și Afterhills și peste 2.400 de premii cool
În fiecare zi, primii 198 de participanți vor fi răsplătiți cu premii instant.
Medicii i-au scos unei botoșănence o tumoare veche de 50 de ani: M-am rugat mult - FOTO
 Pacienta este o fostă asistentă și tumoarea a apărut în zona feței, după o otită.
Argentinianul de la Botoșani refuză Dinamo de frica fanilor: Nu mersi, lasă, mai bine stau aici
Jucătorul a marcat primul gol al noului sezon din Liga I, sâmbătă, contra echipei Astra Giurgiu.
Producătorii de camere foto se tem din ce în ce mai mult de telefoanele mobile
(P) Dacă nu ai trăit într-o peșteră în ultima decadă, atunci știi că telefoanele mobile au decimat piața camerelor foto compacte. „Săpunierele” au fost nevoite să recunoască înfrângerea în fața unui produs care pe lângă fotografii și clipuri video este în permanență conectat la internet, este capabil să ruleze aplicații third party și să apeleze prietenii și familia. Cu toate că revoluția mirrorless a generat un suflu nou pentru industria de fotografie, evoluția spectaculoasă a camerelor integrate în telefoanele mobile dă motive serioase de îngrijorare pentru companii precum Canon și Nikon.
Apple se schimbă, iar asta e bine
(P) Nimeni nu se poate lăuda că a rezistat pe piață neadaptându-se trendurilor și evoluției pieței în care activează. Oricât de mare ar fi compania, aceasta trebuie să se schimbe, indiferent de cât de mare este. La fel este și cazul celor de la Apple. Chiar dacă opinia publică deplânge soarta companiei, nu este prima schimbare prin care Apple trece.
starshiners.ro%20
starshiners.ro%20
fashiondays.ro
Sondaj
Unde vă doriți cel mai mult să lucrați?
În sistemul bugetar
În sistemul privat
În străinătate
Nu știu / nu mă intereseză
Declaraţia zilei
„Noi am semănat, acum rodește. În general Guvernul seamănă doar vânt și culege furtună. Pentru că toata țara așteaptă ca noi, autoritățile locale, așteptăm ca banii aceia europeni, odată și-odată să-i punem în oper ...
astratex.ro
Curs valutar
ieri
EUR
Euro
4.7326 lei
USD
Dolarul SUA
4.2139 lei
CHF
Francul elveţian
4.2744 lei
GBP
Lira sterlină
5.2538 lei
JPY
100 de yeni japonezi
3.9104 lei
XAU
Gramul de aur
192.5382 lei
MDL
Leul Moldovenesc
0.2390 lei
HUF
100 de Florinţi Maghiari
1.4491 lei
AUD
Dolarul Australian
2.9632 lei
CAD
Dolarul Canadian
3.2277 lei
CZK
Coroana Cehească
0.1849 lei
DKK
Coroana Daneză
0.6338 lei
Vremea
astăzi
Botosani
o C
Dorohoi
o C
Bucecea
o C
Darabani
o C
Saveni
o C
Ştefăneşti
o C
Horoscop
astăzi
app traffic statistics
© Copyright 2009 - 2019 Botoşăneanul. Toate drepturile rezervate.