Testul genetic care dezvăluie intoleranța la lactoză a copiilor: când merită făcut

Colicile pot transforma primele luni ale unui părinte într-un maraton de nopți albe, suspiciuni alimentare și schimbări de formule. Nici pentru bebeluși nu e ușor. În spatele problemei se află un mic fragment de ADN –…

 

Colicile pot transforma primele luni ale unui părinte într-un maraton de nopți albe, suspiciuni alimentare și schimbări de formule. Nici pentru bebeluși nu e ușor. În spatele problemei se află un mic fragment de ADN – varianta C-13910 din genele lactazei – care dictează câtă lactoză poate digera copilul. Testul genetic care depistează intoleranța la lactoză oferă un răspuns clar și evită dietele „pe ghicite”.

Enzima lactază descompune zahărul din lapte încă din viața intrauterină, dar activitatea ei scade la majoritatea oamenilor după înțărcare – un proces controlat de polimorfismul LCT-13910 C/T situat în promotorul genei lactazei. Mai simplu spus, lactaza e „foarfeca” naturală care taie zahărul din lapte (lactoza) în bucățele ușor de digerat. Toți bebelușii se nasc cu această foarfecă activă, dar la majoritatea copiilor ea începe să „ruginească” după ce nu mai sunt alăptați, lucru hotărât de un mic detaliu de ADN numit LCT-13910.

Lactaza trăiește pe suprafața celulelor din intestinul subțire și împarte molecula mare de lactoză în două zaharuri mici, glucoză și galactoză, pe care corpul să le folosească drept energie. Ea lucrează încă din viața intrauterină, ca să ajute fătul să „guste” lichidul amniotic bogat în nutrienți.

După vârsta de 2-5 ani, la majoritatea copiilor activitatea lactazei începe să scadă natural – un fenomen apărut de-a lungul evoluției pentru că, istoric, oamenii nu mai beau lapte crud odată ce erau înțărcați. Când „foarfeca” genetică se tocește, lactoza ajunge nedigerată în colon, unde bacteriile o fermentează și produc gaze, balonare și, uneori, diaree.

Dacă la testul de intoleranță la lactoză iese CC, acest lucru înseamnă că foarfeca slăbește mult cu vârsta și copilul poate deveni intolerant la lactoză. Dacă iese TT, foarfeca rămâne ascuțită toată viața. Un rezultatul CT înseamnă rezistență „pe jumătate”, adică unele pahare de lapte vor fi tolerate, altele nu.

Studiile arată faptul că intoleranța congenitală la lactoză (prezentă încă de la naștere) este extrem de rară. La marea majoritate, simptomele apar abia în copilăria târzie sau adolescență dacă există genotipul CC.

Deși colicile infantile au multe cauze, specialiștii notează că reducerea digestiei lactozei poate amplifica gazele și disconfortul abdominal în primele luni. În acest context, testul genetic devine o busolă: exclude cauzele ereditare majore și le permite părinților să se concentreze pe alte posibile surse de plâns, cum ar fi refluxul sau alergia la proteina laptelui de vacă. A ști genotipul lactazei încă din maternitate înseamnă mai puține restricții inutile și mai multă liniște în familie.

Testul genetic pentru intoleranța la lactoză oferă un rezultat în 14 zile lucrătoare. Mostra poate fi recoltată prin simplu tampon bucal – metoda preferată la copii pentru că nu implică înțepături – sau prin 2 ml de sânge venos, util când se efectuează și alte analize la aceeași recoltare.

La programare, părintele primește un kit sigilat. Asistentul freacă ușor interiorul obrajilor bebelușului timp de 10 secunde, apoi sigilează tampoanele într-un tub cu cod de bare unic, eliminând riscul de contaminare. Probele se transportă intern, sub lanț de custodie, către laboratorul acreditat ISO 15189, unde ADN-ul este extras și amplificat prin PCR în timp real.


Citește mai mult pe Hotnews.ro

Sursa https://www.hotnews.ro

Abonament BT Pătrat Mov

Abonează-te, citește Botosaneanul.ro fără reclamă și comentează cât vrei

Autentificare