Există o legătură între moștenirea genetică și apariția autismului la copii? Ce arată cele mai recente studii

Genetica joacă un rol important în apariția tulburării de spectru autist. Ultimele studii leagă riscul de apariție a acestei probleme neurologice de vârsta taților la momentul concepției, din cauza unor deteriorări intervenite la nivelul ADN-ului spermatic. Explicăm pe larg ce au arătat cercetări făcute de-a lungul timpului asupra cauzelor posibile ale autismului.

Tulburarea de spectru autist – TSA – este o afecțiune care implică dezvoltarea creierului și care afectează interacțiunea socială cu ceilalți, comportamentul celor afectați fiind limitat și repetitiv.

Tulburarea de spectru autist include afecțiuni care nu de mult erau considerate separate – autismul, sindromul Asperger, tulburarea dezintegrativă a copilăriei și o formă de tulburare în dezvoltare considerată nespecificată. Termenul de „spectru” se referă la gama largă de simptome și la severitatea lor. Diagnosticul de autism este pus cel mai adesea în coplăria mică, după vârsta de 2 ani.

Majoritatea oamenilor de știință consideră că factorii genetici au un rol major în dezvoltarea autismului, însă acum au început să se adune și dovezile, scrie BBC.

Până în anii 1970, credința predominantă în psihiatrie era aceea că autismul era o consecință a unei educații parentale necorespunzătoare. În anii 1940, psihiatrul austriac Leo Kanner a lansat o teorie controversată – a „mamei frigider” – potrivit căreia autismul ar fi o consecință a traumelor din copilărie cauzate de mame lipsite de iubire, nepăsătoare față de copiii lor, mame care-i respingeau.
A fost nevoie de aproape trei decenii pentru ca teoria lui Kanner să fie infirmată, considerată greșită și profund dăunătoare, subliniază Daniel Geschwind, profesor de neuroștiințe și genetică la Universitatea din California, Los Angeles (UCLA).

În 1977, un cuplu de psihiatri – Susan Folstein și Michael Rutter – a efectuat studiul Infantile autism – a genetic study of 21 twin pairs – Autismul infantil – un studiu genetic efectuat pe 21 de perechi de gemeni – care a arătat că autismul este prezent adesea la gemenii identici, lucru care indica o imagine mult mai nuanțată și mai precisă a originilor acestei boli.

Cercetarea a fost publicată în Jurnalul de Psihologie și Psihiatrie Pediatrică din Marea Britanie. Acest studiu din 1977 a fost primul care a identificat o componentă genetică a autismului.

Ulterior, cercetările au arătat că atunci când un geamăn identic este diagnosticat cu autism probabilitatea ca și celălalt geamăn să aibă boala este foarte mare – peste 90%. Riscurile ca gemenii de același sex să fie diagnosticați fiecare cu autism sunt de 34%, nivel substanțial mai ridicat decât rata tipică de apariție în populația genarală – 2,8%, potrivit studiului A Twin Study of Heritable and Shared Environmental Contributions to Autism – Un studiu gemelar referitor la contribuțiile eredității și ale mediului în autism – publicat de Bibliolteca Națională de Medicină din SUA – Centrul Național de Informații în Biotehnologie.

În prezent, mai scrie BBC, este acceptat pe scară largă faptul că în autism există o componentă genetică puternică. Însă, abia acum încep să fie identificate acele gene implicate și felul în care exprimarea lor este influențată de alți factori.

Între oricare doi indivizi, cantitatea de variație genetică este de aproximativ 0,1%. „Uneori, aceste variații nu au niciun efect. Alteori, au un efect redus, iar în alte situații au un efect extrem de puternic”, a explicat Thomas Bourgeron, profesor de neuroștiințe la Institutul Pasteur din Paris.

Sursa https://www.hotnews.ro