Cancerele copiilor pot fi depistate din timp prin testare genetică, înainte să apară semne de boală. Când se impune o astfel de investigație

O parte dintre cancerele copilăriei au cauze ereditare și pot fi identificate prin testare genetică, însă screeningul nu se aplică tuturor copiilor. Cele mai multe cancere pediatrice apar sporadic, fără moștenire genetică demonstrabilă. „Testarea genetică la copii are sens doar în situații bine definite, atunci când există suspiciunea unei gene care poate determina apariția cancerului încă din copilărie”, explică dr. Anca Bârdan, medic genetician. Testarea genetică poate identifica riscul și ghida monitorizarea și tratamentul. Detaliem situațiile în care este indicată și cum se face.

În practica pediatrică, diferența-cheie este între cancere determinate de o predispoziție ereditară și cancere apărute „sporadic”, fără o cauză genetică transmisă în familie. Potrivit materialelor educaționale ale Children’s Hospital Colorado, aproximativ „1 din 10 persoane (inclusiv copii) care dezvoltă cancer are diagnosticul din cauza unui factor de risc moștenit”, în timp ce „80-85%” din cazuri apar ca evenimente unice (sporadice), fără un tipar familial clar. 

Aceeași sursă explică și noțiunea de „clustering familial” – situațiile în care mai mulți membri ai familiei au cancer, dar dintr-o combinație de factori genetici comuni, mediu și stil de viață, fără să existe neapărat o singură genă moștenită care să explice totul. Aceste distincții sunt importante pentru că ele decid dacă testarea genetică are sens și cum se interpretează un rezultat în contextul unei familii.

Pe partea de mecanisme, Institutul Național al Cancerului (NCI) arată că „cancerul este o boală genetică” în sensul că implică modificări (mutații) în ADN, dar faptul că ADN-ul este implicat nu înseamnă că boala este întotdeauna moștenită. Multe mutații apar pe parcursul vieții, în celule individuale, fără a fi prezente în ovul sau spermatozoid, deci nu sunt transmise urmașilor. 

Criteriul central este utilitatea clinică: testăm când rezultatul poate schimba conduita – fie pentru confirmarea unei etiologii ereditare, fie pentru stabilirea unui plan de monitorizare sau chiar a tratamentului. „Testarea genetică la copii are sens doar în situații bine definite, atunci când există suspiciunea unei gene care poate determina apariția cancerului încă din copilărie”, explică dr. Anca Bârdan. „Vorbim, de exemplu, despre sindromul Li-Fraumeni, neurofibromatoză, retinoblastom ereditar, sindrom Beckwith-Wiedemann, polipoză adenomatoasă familială sau von Hippel-Lindau”. În astfel de sindroame, literatura medicală arată riscuri crescute pentru anumite tipuri de tumori și recomandări standardizate de supraveghere, ceea ce justifică testarea înainte de apariția unui diagnostic oncologic, în beneficiul copilului.

„De asemenea, recomandăm testarea dacă un copil are o rudă de gradul întâi diagnosticată cu un sindrom genetic de predispoziție la cancer care se poate manifesta precoce. În plus, dacă un copil dezvoltă deja o formațiune tumorală suspectă, iar tabloul clinic sugerează o cauză ereditară, testarea genetică devine un pas important pentru confirmare și pentru alegerea tratamentului adecvat”, adaugă medicul. 

În practică, decizia se ia într-o echipă care include oncologie pediatrică, genetică medicală și consiliere genetică. Se revizuiește istoricul familial pe trei generații, se caută tipare (de exemplu, diagnostic la vârste neobișnuit de tinere, tumori rare sau multiple la aceeași persoană) și se evaluează fenotipul copilului. Dacă pragul de suspiciune e depășit, se indică testare (de obicei panouri de gene specifice sindromului), urmată de interpretarea rezultatului și a penetranței (probabilitatea ca mutația să ducă la boală), precum și consiliere extinsă pentru familie. 

„Testarea genetică ne arată dacă există o genă cu modificări și care este varianta responsabilă de predispoziția la cancer. În funcție de rezultat, putem aprecia cât de mare este riscul comparativ cu populația generală, cât de agresivă este mutația și ce organe trebuie monitorizate cu atenție”, spune dr. Anca Bârdan. „Practic, testarea ne oferă o hartă personalizată a riscurilor: știm ce tipuri de cancer pot apărea, în ce perioadă a vieții și ce program de supraveghere sau prevenție este necesar”.

De exemplu, în sindromul Li-Fraumeni, riscul include sarcoame osoase și de țesuturi moi, tumori cerebrale și leucemii; monitorizarea propusă în centrele specializate include RMN cerebral și corporal (întreg corpul), plus ecografie abdominală și analize de sânge, iar la fete – supraveghere precoce a sânilor (imagistică adaptată vârstei și riscului). 

Sursa https://www.hotnews.ro